معلومات مميزة حول داء هنتنغتون وكيف يؤثر على اجهزة الجسم المختلفة
داء هنتنغتون المميت هو المرض يعجز الأطباء حتى الآن في اكتشاف علاج يمكنه مقاومة الخلل الجيني المتسبب في الإصابة به، ليظل المريض متعايشًا مع تدهور حالته الجسدية والنفسية كنتيجة حتمية لتلف خلايا المخ العصبية، فما هو مرض هنتنغتون، وأعراضه، وأسبابه، وكيف يمكن التقليل من أضراره، لنأخذ جولة سريعة في الدليل التشخيصي والعلاجي لهذا الداء النادر.
ما هو داء هنتنغتون
داء هنتنغتون HD هو مرض عقلي وراثي نادر، يقتل خلايا الدماغ العصبية تدريجيًا، مما يسبب تدهور القوى العقلية والجسدية للشخص، ولا يوجد علاج نهائي لمرض هنتنغتون مما يعني أنه مرض قاتل.
يرجع سبب الإصابة بداء هنتنغتون إلى وجود خلل جيني منذ الولادة، لكن الأعراض تبدأ في الظهور خلال فترة منتصف العمر، ومعظم الحالات يتم تشخيصها خلال عمر الـ 30 والـ 50 عامًا.
اسباب داء هنتنغتون
جين واحد هو السبب الرئيسي في الإصابة بمرض هنتنغتون، وتنتقل الإصابة للطفل خلال الحمل، إذا كان أحد الوالدين لديه هذا الخلل الجيني، حيث ترتفع نسبة وراثة الجين بمقدار 50٪، وفي حالة عدم وراثة الطفل لهذا الجين لن يصاب بهذا الداء.
يمكن شرح الخلل الجيني بأنه طفرة في جين يسمى HTT المسئول عن إنتاج بروتين يسمى هنتنغتون، وهو أحد البروتينات الهامة في تكوين وتقوية الخلايا العصبية في الدماغ.
أعراض داء هنتنغتون
تتمثل أعراض مرض هنتنغتون في ظهور بعض العلامات الجسدية والنفسية المبكرة، أبرزها:
- الاكتئاب والحزن.
- الهياج.
- ضعف الأداء الحركي.
- حركات جسدية غير إرادية.
- صعوبة شديدة في إتخاذ القرارات.
- عدم القدرة على استيعاب أي معلومات جديدة.
- وخز بأنحاء مختلفة من الجسم.
- صعوبة في السير.
- عدم القدرة على التحدث بشكل طبيعي.
- صعوبة شديدة في البلع.
- خسارة الوزن بصورة غير طبيعية.
- تراجع القدرة على التذكر أو التفكير.
- ترنح القدمين.
- تيبس العضلات.
- التلعثم في الكلام.
- تدهور الأداء المدرسي.
اليك ايضا : الدليل الكامل حول متلازمة اسبرجر وكيفية العلاج بالخطوات تعرف الان
ما هي مراحل داء هنتنغتون
يتطور داء هنتنغتون على مدار السنوات، ومن الممكن تقسيمه إلى 5 مراحل، هم:
-
مرحلة ما قبل التشخيص
هي المرحلة التي تبدأ عند ظهور أعراضًا خفيفة، لكن الطبيب لم يشخص المريض بأنه مصاب بمرض هنتنغتون.
تبدأ أعراض HD في الظهور بين عمر الـ 40 و 60 عامًا، ولكن أحيانًا قد تظهر في وقت مبكر عن ذلك بعامين، أو في وقت متأخر عند بلوغ 80 عامًا.
يستطيع المريض خلال هذه المرحلة القيام بجميع أعماله اليومية دون تلقي أي مساعدة، لكنه يمر بتقلبات مزاجية مستمرة.
-
المرحلة المبكرة
تصبح الأعراض ملحوظة خلال هذه المرحلة، بدرجة كافية لتشخيص الإصابة بنجاح، حيث يعاني المريض من تشنجات، أو رعشة بسيطة في اليدين أو الوجه.
على الرغم من قيام مصابي HD بأنشطتهم اليومية المعتادة، إلا أن بعض الأنشطة قد يحتاجون فيها إلى المساعدة من جانب الآخرين.
يمر المريض خلال هذه المرحلة بمشاكل في الأكل والنوم، ويجد صعوبة في التفكير، كما أنه يعاني من القلق والاكتئاب.
-
المرحلة المتوسطة
لا يستطيع المصاب بمرض هنتنغتون خلال هذه المرحلة القيام بالانشطة والمهام بأنفسهم، ويحتاجون إلى مساعدة كبيرة ممن حولهم، خاصة في الأعمال والمهام المنزلية والمالية.
يعاني الشخص من صعوبة في البلع، وقد يتلعثم في الحديث، كما يواجه صعوبة في المشي، والحفاظ على التوازن الحركي.
تضعف قدرة الشخص على التفكير، كما يجد صعوبة شديدة في التعلم، أو تذكر المعلومات والأحداث، ويصبح الحزن والاكتئاب من السمات الأساسية له، إضافة إلى انخفاض الرغبة الجنسية.
-
المرحلة المتأخرة
هي مرحلة يحتاج فيها مريض هنتنغتون إلى المساعدة، لأنه يقضي معظم وقته في الفراش، نظرًا لبطء الحركة، وعدم القدرة على التعبير عن مشاعرهم، إضافة إلى ضعف الكلام، وفقدان القدرة على البلع، مع وجود صعوبة شديدة في التبول، والمعاناة من الأرق.
-
مرحلة نهاية العمر الافتراضي
هي المرحلة التي يصبح فيها الشخص مقيمًا داخل فراشه، ويعتمد على الآخرين في جميع الأنشطة، كي يحيا الشهور أو السنوات القليلة القادمة بطريقة جيدة.
في العادة يمكن للأشخاص أن يتعايشوا مع داء هنتنغتون لمدة تتراوح بين 10 و 20 عامًا بعد ظهور الأعراض للمرة الأولى، وقد تحدث الوفاة نتيجة حدوث مضاعفات شديدة مثل الالتهاب الرئوي.
الأضرار الناتجة عن داء هنتنغتون
ينتج عن الإصابة بمرض هنتنغتون بعض الأضرار التي تختلف في شدتها من شخص لآخر، وأبرزها:
- التواء بعض أجزاء الجسم.
- بطء حركة العين.
- عدم القدرة على المشي.
- نوبات من الانفعال والعصبية.
- العزلة الاجتماعية.
- تزايد الأفكار الانتحارية.
- الإصابة بالوسواس القهري أو اضطراب ثنائي القطب.
- تصلب العضلات الشديد.
تعرف ايضا علي : ما هى متلازمة ستندال ؟ وما هى اعراضها ؟ وهل لها علاج ؟ اليك التفاصيل
ما هي أجزاء الجسم الأكثر تأثيرا بداء هنتنغتون
الجزء الذي يتأثر بشدة بمرض هنتنغتون هو المخ، حيث تتدمر الخلايا العصبية كليًا، مما يسبب الاختلال الحركي والفكري والسلوكي مع تقدم عمر المريض.
من الأكثر اصابة بداء هنتنغتون الذكور ام الاناث
يصيب داء هنتنغتون الذكور بنسبة متساوية، وهو مرض نادر يصاب به شخص من ضمن 100 ألف شخص حول العالم.
هل يمكن التعايش مع داء هنتنغتون
يزداد مرض هنتنغتون سوءً مع تقدم العمر، والتعايش مع هذا المرض يتمثل في الاستعداد لتحمل تفاقم الأعراض، وفي النهاية سوف يحتاج المريض إلى شخص يساعده في أعماله اليومية.
يتحمل الشخص المرافق مسئولية نظافتك الشخصية، وإعداد الطعام، إضافة إلى إتخاذ القرارات المصيرية المتعلقة بك، مع ملاحظة التغييرات السلوكية التي تمر بها.
في العادة يموت مصاب هنتنغتون خلال فترة تقدر بـ 20 عامًا من تاريخ بداية المرض، ويكون السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو الالتهاب الرئوي.
كيف يتم تشخيص داء هنتنغتون
يستخدم الأطباء بعض الاختبارات والفحوصات لتشخيص الإصابة بداء هنتنغتون، حيث يبدأ الأمر بإجراء فحص جسدي كامل، ثم طرح بعض الأسئلة حول الأعراض والتاريخ الطبي العائلي.
يمكن أن تساعد أشعة الرنين المغناطيسي على المخ في تحديد التشوهات الدماغية، وكذلك فحص الدم المرتبط بالكشف عن جين مرض هنتنغتون.
علاج داء هنتنغتون
لا يوجد علاج نهائي لمرض هنتنغتون، وليس هناك دواء أو ممارسات يمكنها أن توقف تقدم المرض، والهدف الأساسي من العلاج هو تخفيف وتهدئة الأعراض.
الأدوية المستخدمة لعلاج أعراض داء هنتنغتون تتمثل في مضادات الذهان لمساعدة الجسم على أداء النشاط الحركي بصورة جيدة، لكنها قد تحمل بعض الآثار الجانبية السلبية مثل القلق والنعاس والغثيان.
بعض العلاجات الأخرى تساعد في التعايش اليومي مع أعراض هنتنغتون، وأهمها:
- العلاج الطبيعي مثل ممارسة رياضة المشي.
- علاجات النطق للمساعدة في تخفيف صعوبة التحدث.
كيف يمكن الوقاية من داء هنتنغتون
لا توجد طرق يمكن من خلالها الوقاية من داء هنتنغتون، لأنه اضطراب وراثي لا يمكن منع الإصابة به.
كيف تتعامل مع شخص يعاني من داء هنتنغتون
التعامل مع شخص مصاب بمرض هنتنغتون يجب أن يتضمن الانتباه الشديد، والمساعدة في تلبية الاحتياجات النفسية والجسدية والاجتماعية، لمساعدته على التأقلم.
وإليك الجوانب التي يمكنك تقديم المساعدة بها:
-
الرعاية الطبية
يحتاج المريض إلى رعاية طبية كاملة، لذلك يجب مراقبة تطورات حالته الصحية، والتعاون معه على إجراء الاختبارات اللازمة، وإعطاءه الأدوية في مواعيدها.
يمكنك أيضًا مساعدته على القيام بالتمارين المنزلية الموصوفة من قبل المعالج الطبيعي، ويحسن ذلك من قدراته الجسدية والنفسية.
-
السلامة المنزلية
تحتاج إلى إعادة تنظيم المنزل للتأكد من عدم تعرض المريض لحادث ما، خاصة مع عدم قدرته على السير، وسقوطه بطرق متتالية.
-
العناية بالنظافة الشخصية
يجب أن تساعد مريض هنتنغتون في الاهتمام بنظافته الشخصية مثل تنظيف الأسنان أو الاستحمام، وكذلك مساعدته على تناول الطعام.
-
الاحتياجات النفسية
يمكنك تحسين حالة المريض النفسية عن طريق تخصيص أوقات للتحدث، والمرح، أو ممارسة تمارين الاسترخاء، للتقليل من الاكتئاب والارتباك الذي يمر به.
مقالات قد تهمك
اضطراب التوحد وعلاج مرض التوحد عند الكبار والأطفال
متلازمة توريت : الاعراض والاسباب و4 طرق للعلاج تعرف عليهم الان
كل ما تحتاجه عن مرض التوحد autism ومعلومات هامة عنه
أينما تجد الأمل ... تجد الحياة
شاركنا رأيك: نسعد بالرد على إستفساراتكم فى أى وقت