اسئلة و اجوبة هامة حول متلازمة ريت وكيف تتغلب عليها

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي شديد يصيب الفتيات في العام الأول من الولادة، وهو اضطراب يشبه التوحد، وتظهر أعراض متلازمة ريت على عدة مراحل، إلا أن تشخيص المرض مبكراً يساعد الفتيات المصابات بمتلازمة ريت لذا في المقال التالي نتعرف معاً على علامات متلازمة توريت، وما هي أسباب الاصابة بهذا الاضطراب.

ما هي متلازمة ريت

متلازمة ريت هي اضطراب عصبي وراثي، عادة ما يصيب الفتيات، وتسبب إعاقة في قدرتهم على التحدث والمشي والأكل بشكل طبيعي، ويتم التعرف على متلازمة ريت في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم من 6-18 شهراً.

وتبدأ الأعراض تدريجياً، في فقدان النمو وفقدان القدرات التي اكتسبوها، وتعد السمة التي تميز متلازمة ريت هي حركة اليد المستمرة.

أعراض متلازمة ريت

تختلف علامات ظهور متلازمة ريت لأول مرة من طفل لآخر، حيث يمكن أن تظهر لبعض الأطفال بشدة أكثر من غيرهم، قد لا يعاني بعض الأطفال من جميع الاعراض، وقد تتغير مع التقدم في السن.

ويتم وصف أعراض متلازمة ريت على 4 مراحل، وتعد السمات الرئيسية لكل مرحلة، كالآتي:-

• المرحلة الأولى: العلامات المبكرة

تتطور هذه المرحلة بشكل طبيعي لمدة 6 أشهر، وتبدو بعض العلامات التي تظهر على الطفل، وتوضح أنه يعاني من مشاكل في تأخر الإدراك، وعادة ما يطلق عليها مرحلة الركود، وتشمل أعراضها:-

1. توتر العضلات.
2. مواجهة صعوبة في الرضاعة.
3. عدم الاهتمام بألعاب الأطفال.
4. تكرار حركات اليد، وتشنج الأطراف.
5. تأخر تطور الكلام.
6. مواجهة مشاكل في المشي والجلوس والزحف.

وتبدأ أعراض المرحلة الاولى عادة من 6-18 شهر، وغالباً ما تمر المرحلة الاولى دون أن يلاحظها أحد، لأن التغييرات في البداية تبدو طفيفة.

• المرحلة الثانية: الإنحدار

المرحلة الثانية والمعروفة باسم الانحدار مرحلة التدمير السريع، حيث يبدأ الطفل في فقدان القدرات العقلية والحركية، والتي تبدأ بين السنة الأولى والرابعة، ومن المحتمل أن تستمر في أي وقت من شهرين إلى سنتين.

وتشمل أعراض هذه المرحلة:-

1. عدم القدرة على استخدام اليد بشكل طبيعي، على سبيل المثال: مواجهة صعوبة في امتلاك الأشياء، أو التصفيق، أو تناول الطعام.
2. الإثارة والتهيج والضيق، دون وجود سبب لهذا الشعور.
3. العزلة الاجتماعية وفقدان الاتصال بالآخرين.
4. الاضطرابات في النوم.
5. الشعور بالإحراج عند المشي، وعدم الثبات.
6. البطء في نمو الرأس.
7. الإمساك الشديد.
8. مواجهة صعوبة في المضغ والبلع.
9. الإفراط في التنفس.

• المرحلة الثالثة: تحسن الأعراض

تبدأ هذه المرحلة من علامات متلازمة ريت، مبكراً في سن عامين حتى 10 سنوات، وخلال هذه المرحلة قد تتحسن علامات المرحلة الثانية، حيث يبدو تحسن في السلوكيات، وتخفيف البكاء والتهيج.

وتتضمن أعراض هذه المرحلة، كالأتي:-

1. سوء انتظام التنفس ( حبس النفس، او التنفس العميق ).
2. عدم اكتساب الوزن.
3. النوبات.

• المرحلة الرابعة: عدم الحركة بشكل جيد

تدهور حالة الطفل في هذه المرحلة، وعادة ما تستمر حتى 4 سنوات أو لآخر العمر، وتتضمن العلامات الأساسية لهذه المرحلة:-

• إنحناء العمود الفقري من الجانبين.
• عدم القدرة على المشي بشكل جيد.
• تصلب الساقين.
• ضعف العضلات والتشنجات.

في المرحلة الرابعة من متلازمة ريت لا تتدهور مهارات الاتصال، ولكن تنخفض حركات اليد المتكررة، أما النوبات من المحتمل أن تقل خلال مرحلة المراهقة.

اليك ايضا : متلازمة توريت : الاعراض والاسباب و4 طرق للعلاج تعرف عليهم الان

اسباب متلازمة ريت

ربما يعتقد الكثيرين أن اسباب متلازمة ريت هو الإصابة بمرض التوحد، ولكن هذا الاعتقاد خاطئ، ولكن يؤكد الأطباء السبب الرئيسي لمتلازمة ريت هو:

حدوث طفرة جينية في MECP2، أحد الكروموسومات الجنسية للانثى x، ويعد هذا الجين مهم لنمو الدماغ، ولكن الطفرة الجينية تقوم بمنع الخلايا العصبية من العمل بشكل جيد.

وعلى الرغم من أن متلازمة ريت وراثية، إلا أن الأطفال لا يرثون الجين الغير جيد من والدهم، ولكن هي حدوث طفرة في الحمض النووي، حيث يوجد أكثر من 900 طفرة مختلفة في هذا الجين.

ما هي مراحل متلازمة ريت

تتكون مراحل متلازمة ريت من أربعة مراحل، قد يمر بها الطفل المصاب بالمرض، وعادة ما تكون كالآتي:-

• المرحلة الاولى: وهي مواجهة مشاكل في حركة اليد.
• المرحلة الثانية: عدم وجود مهارات لغوية.
• المرحلة الثالثة: مشاكل في العضلات والتنسيق.
• المرحلة الرابعة: مشاكل في التنفس ( فرط التنفس ).

هل متلازمة ريت مرض وراثي

أثبتت العديد من الأبحاث أن الاصابة بمتلازمة ريت وراثية، وعلى الرغم من ذلك لا يرث الأطفال الجين الغير جيد من والديهم، ولكن هي طفرة في الحمض النووي.

ما هو الفرق بين متلازمة ريت والتوحد

عادة ما يتم الخلط بين أعراض متلازمة ريت والتوحد، خاصة أن العلامات المبكرة للاضطرابين تبدو متشابهة، وكان يعتقد من قبل أن متلازمة ريت هي أحد أشكال التوحد، ولكن يكمن الفرق بينهما كالآتي:-

• تبدأ أعراض متلازمة ريت من 6-18 شهر، حيث يبدو الطفل نموه طبيعياً في البداية، بينما تظهر أعراض التوحد في خلال السنة الأولى من العمر.
• الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت، عادة ما يصبح لديهم فرصة بنسبة 50% للبقاء على قيد الحياة، على عكس مرضى التوحد الذين يعيشون بشكل طبيعي مع الأعراض.
• اضطراب طيف التوحد يؤثر على الأولاد أكثر من الفتيات، على عكس متلازمة ريت التي تصاب بها الإناث.
• تظهر أعراض متلازمة ريت على عدة مراحل مع نمو الطفل، على عكس علامات التوحد التي يمكن تشخيصها مباشرة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ريت

تشخيص متلازمة ريت عادة ما يتم بناء على الأعراض الظاهرة على الطفل، حيث يقوم الطبيب باستبعاد الاضطرابات الأخرى.

كما لا يمكن للأطباء تشخيص الاضطراب لعدة سنوات، وذلك بسبب ان الأعراض نادرة الحدوث، ولا تميل إلى الظهور حتى 18 شهراً من عمر الطفل.

يقوم الطبيب بعمل اختبار الدم، وذلك لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن المتلازمة، وهي التغييرات في جين MECP2، والذي يساعد في اكتشاف التشخيص بشكل سريع.

علاج متلازمة ريت

كما ذكرنا أنها مرض مزمن ولا يمكن علاجه، لذلك يمكنك إدارة الأعراض من خلال بعض الخطوات التي تساعدك في العيش وتقديم الرعاية الصحية لطفلك المصاب، وتشمل:-

1. المساعدة في التواصل من خلال علاج النطق واللوحات المصورة التي تعمل على تغيير نظرة العين، والاستفادة من الوسائل المرئية.
2. وصف أدوية للسيطرة على النوبات.
3. الاهتمام بوضعية جلوس طفلك، وذلك لتقليل فرص تصلب الساقين.
4. يمكن استخدام دعامة العمود الفقري، لمنع التقوس وعلاج الجنف.
5. الاهتمام بنظام غذائي لطفلك والمساعدة في الحفاظ على وزنه.
6. العلاج الذاتي والمهني للمساعدة في تطوير المهارات والانشطة الاخرى.
7. يمكنك تقوية عضلة الكاحل من خلال تركيب دعامة أسفل الساق، حتى يتسنى له المشي بشكل أفضل.

اليك ايضا : كل ما تحتاجه عن مرض التوحد autism ومعلومات هامة عنه

في النهاية .. أعراض اضطراب طيف التوحد تختلف عن متلازمة ريت، إليك بعض المعلومات التي لا تعرفها عن متلازمة ريت.

ما لا تعرفه عن متلازمة ريت

• نادراً ما تحدث متلازمة ريت، حيث تصاب واحدة من كل 10000 حالة حول العالم.
• الإناث هن أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة ريت، على عكس الذكور.
• تظهر متلازمة ريت على الطفل، على شكل إعاقة تتراوح اعراضها بين خفيفة وشديدة.
• يتم تحديد مسار المتلازمة من خلال الطفرة الجينية للكروموسوم.
• يوجد أكثر من 900 طفرة مختلفة في حين MECP2، والمسئول عن الإصابة بمتلازمة ريت.
• تعد السمة المميزة لدى مرضى متلازمة ريت هي حركة اليد باستمرار.

---

مقالات قد تهمك

ما هى متلازمة ستندال ؟ وما هى اعراضها ؟ وهل لها علاج ؟ اليك التفاصيل

تعرف على ما يهمك حول الفرق بين التوحد وفرط الحركة

الدليل الكامل حول متلازمة اسبرجر وكيفية العلاج بالخطوات تعرف الان

اضطراب التوحد وعلاج مرض التوحد عند الكبار والأطفال

أينما تجد الأمل ... تجد الحياة

شاركنا رأيك: نسعد بالرد على إستفساراتكم فى أى وقت